Ana Sayfa Bilim İnsanları İnsan Genom Projesi

İnsan Genom Projesi

27 Mayıs 2020

1383

Mendel’in bezelye bitkisiyle yaptığı çalışmalarda kalıtımı keşfetmesiyle başlayan süreç insan DNA’sını tamamiyle çözümlemek ve anlamak adına İnsan Genom Projesini başlatmaya kadar gelmiştir^[1].

1990 da başladığında 2003 yılında sonuçlandırılması amaçlanan İnsan Genom Projesinde 3.3 milyar baz çifti tespit edilip sıralanmıştır. Eğer insan genomunu oluşturan DNA’lar art arda eklenseydi dünya ile uzay arasındaki mesafe 600 kez kat edilebilirdi. Sanger’ın araştırmalarına bağışta bulunan Wellcome Vakfı Başkanı Dr. Michael Dexter, İnsan Genom Proje’sinin aya gitmekten daha önemli bir proje olduğunu vurgulamıştır^[2].

3D illustration of a method of DNA sequencing.

İGP Amerika merkezli bir proje olmakla beraber dünya üzerinde birçok laboratuvar 22 otozomal ve iki cinsiyet kromozomunu dizilemek ve haritalamak için projeye katkıda bulunmuştur^[1].

İPG araştırmacıları insan genomunu üç ana şekilde deşifre ettiler; insanın genomundaki DNA dizilimini belirlemek, kromozomlar için hangi genin nerede olduğunu gösteren bir bağlantı haritası oluşturmak, oluşturulan bağlantı haritalarından kalıtımsal özelliklerin (genetik hastalıkları gibi) tespit edilebilmesi^[2].

Genlerin haritalarının çıkarılabilir olması hastalığa neden olan hatalı genlerin tespit edilebilmesine ve hatta bu hataların önlenebilmesine bir yol açmış olacaktı.

Genom; bir organizmaya ait DNA dizi bilgisinin bütününe verilen addır. Ökaryot bir organizmada genom, mesaj kodlayan ekzon ve kodlama özelliği olmayan intronlardan oluşan genlerin ifadesini düzenleyen regülatör diziler genomun temel yapısal birimleri olarak nitelendirilir^[1].

Bir varyasyon haritası genomda değişken boyutlarda görülen varyasyon çeşitlerini (kromozomal, yapısal ve dizi varyasyonları) göstermektedir. Genom boyunca farklı sıklıklarda ve boyutlarda görülen varyasyonlar, gen bölgelerinin yerlerini konumlandırmada güçlü birer araç olarak kullanılmakta ve bu nedenle genetik belirteç (markır) olarak adlandırılmaktadır^[1].

” Genomda ardışık olarak konumlanmış bahsi geçen bu varyasyonlar bir aile içinde veya popülasyonda nesiller boyu takip edildiğinde ilgili genomik bölgelerin birbirlerine göre olan konumları belirlenebilmektedir. Zira her eşey hücresinin oluşumu esnasında gerçekleşen genetik rekombinasyon süreci genomik bölgelerin birbirlerine göre olan uzaklığı ile doğru orantılı olarak gerçekleşmektedir. Dolayısıyla ilgili genomik bölgede hangi genin yer aldığı bilinmese de, o bölgedeki genetik belirteçlerin birbirlerine göre olan konumları hesaplanabilmektedir. Genetik hastalıklara neden olan genlerin saptanmasına yardımcı olan genetik belirteçlerin birbirlerine göre konumlarının belirlenmesi, genetik araştırmalarda verimli bir araç olarak kullanılmaktadır. Metot, en genel anlamı ile lokalizasyonu aranan gen ile lokalizasyonu bilinen bir genetik belirtecin (markır) kuşaklar arasında birlikte kalıtılmasının test edilmesi esasına dayanmaktadır^[1].”

Bu görsel boş bir alt niteliğe sahip; dosya adı image-2-1024x658.png

İnsan Genomunun Patenti Kimindir?

İnsan Genom Projesi tarafından dizilenen genomun her bölümü derhal kamuoyuna duyuruldu ve genom hakkında yeni bilgiler hemen hemen her gün serbestçe erişilebilir veritabanlarında ya da bilimsel dergilerde yayınlanıyor. Yüksek Mahkeme, 2013 yılında doğal olarak oluşan insan genlerinin bir buluş olmadığını ve bu nedenle patentlenemeyeceğini kararlaştırdı. Bununla birlikte, özel şirketler, yeni, patentlenebilir bir ürün olarak sayılmak üzere doğal versiyonlarından önemli ölçüde değiştirilmiş olan düzenlenmiş veya sentetik genler üzerindeki patentlere başvurabilir^[3,4].

İnsan Genom Projesinin Başarımları

İnsan genomundaki 3 milyar DNA harfini sıralamak için yapılan bu uluslararası çalışma tüm zamanların en iddialı bilimsel girişimlerinden biri olarak kabul edilmekte.

İnsan Genom Projesi tarafından üretilen bitmiş sekans, insan genomunun gen içeren bölgelerinin yaklaşık yüzde 99’unu kapsar ve yüzde 99,99’luk bir doğrulukla sıralanmıştır^[5]. 

Hedeflere ulaşmanın yanı sıra, uluslararası araştırmacılar ağı, çoğu bilim adamının daha sonraya kadar beklemediği inanılmaz bir dizi ilerleme yarattı. Bu “bonus” başarılar şunları içerir: Aralık 2002’de yayınlanan fare genom dizisinin ileri bir taslağı; Kasım 2002’de üretilen sıçan genom sekansının ilk taslağı; tek nükleotid polimorfizmleri (SNP) adı verilen 3 milyondan fazla insan genetik varyasyonunun tanımlanması; ve bilinen insan ve fare genlerinin yüzde 70’inden fazlası için tam uzunlukta tamamlayıcı DNA’ların (cDNA’lar) üretilmesi^[5].